18/07/2014
Nuevo método identifica riesgos de Síndrome de Down en fetos
Investigadores británicos desarrollaron un nuevo método para identificar en los fetos el riesgo de Síndrome de Down, más eficiente y sensible que las técnicas tradicionales. Los científicos del King’s College London explicaron que la prueba de ADN fetal a través de la sangre materna (cfDNA) es muy definitiva y tiene menos probabilidades de ofrecer falsos positivos.
Según la revista Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology, el nuevo test tiene alrededor de 90% de eficacia y podría reducir el número de mujeres embarazadas sometidas a pruebas médicas invasivas. “Es casi una prueba diagnóstica, muestra con certeza si el bebé tiene o no síndrome de Down”, aseguró Kypros Nicolaides, autor principal de la investigación.
Hasta el momento, a los casos de riesgos se les realizaba una prueba muy invasiva, la amniocéntesis, mediante la cual toman una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. El ensayo actual fue realizado a mil mujeres y la prueba se extenderá durante dos años y analizará a otras 20 mil pacientes, refiere la publicación.
Un nuevo test para detección de deformaciones genéticas, entre ellas el Síndrome de Down, estará a disposición en breve de los pacientes y podría reemplazar en un futuro las técnicas tradicionales de amniocentesis. Se trata de la extracción de una muestra de sangre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva, de una sensibilidad de más del 98%, señalan los autores del estudio, de la Universidad de Hong Kong, China.
Con este material genético se comprueba si el cromosoma 21 presenta tres copias (trisomía) en lugar de dos, explican en un artículo publicado en la British Medical Journal. Aunque para los científicos la técnica es de alta confiabilidad, aún es muy costosa y sólo detecta el Down.
Procedimiento invasivo que requiere una punción para extraer el líquido amniótico del interior del s**o que rodea al feto, la amniocentesis puede provocar un ab**to en una de cada cien mujeres y, por lo tanto, se reserva sólo para los embarazos de riesgo
